У нас вы можете скачать книгу Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы Л. В. Калинина, Е. И. Г в fb2, txt, PDF, EPUB, doc, rtf, jar, djvu, lrf!

Факоматозы — (phacomatoses; греч. phakos чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Калинина, Л. В. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы / Л. В. Калинина, Е. И. Гусев. - М.: Медицина, - с.: ил.: 1. Наследственные болезни. УДК К Авторы (2). 1. автор текста Калинина Л. В. 2. автор текста Гусев Е. И. Издательства (1) 1. М.: Медицина. Рубрики (1) 1. Наследственные болезни. Экземпляры (3) 1. 2. 3. Связи с авторами (0). Обучение (0). Кафедры (0). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ: Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Если формирование определенного признака представить как считывание наследственного кода, записанного на ЦНК, и - -. Портал Медицина от А до Я. Москва «Медицина», 3. Л. В. Калинина, Е. И. Гусев «Наследственные болезни метаболизма и факоматозы». Москва «Медицина», Клинический случай нейрофиброматоза I типа. Таирова Г.К., Трубачева Л.В., Орынтаева Г.А. Центр медицинских и психологических проблем, Алматы, Казахстан. Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями других органов и систем. В настоящий момент наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа. I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз. Наследственные заболевания нервной системы - это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.  Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани. Факоматозы являются группой заболеваний, относящихся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Основным проявлением этой группы болезней является наличие аномалий пигментации кожных покровов и серьезных отклонений нервной системы и работы внутренних органов. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы. Эл. почта. Дополнительная информация. Авторы: КАЛИНИНА Л. В., ГУСЕВ Е. И. Издательство: Медицина. Год издания:   Описываются ранние симптомы наследственных болезней обмена и факоматозов, их динамика, характерные сочетания, клиническая и биохимическая характеристика, принципы патогенетической и симптоматической терапии, хирургического и ортопедического лечения, а также профилактика. Для педиатров и невропатологов. Ключевые слова: Современные представления о функциональной роли липидов в нервной системе Сфингомиелинозы Муколипидозы. Печатный вариант: есть. 2. Калинина Л.В., Гусев Е.И.. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы.- М.: Медицина - с. 3. Лейтес С.М., Лаптева Н.Н. Очерки по патофизиологии обмена веществ и эндокринной системы.- М.Медицина.- - с. 4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман П.Б.-Кадошников. Генетика для врачей. - М.,Медицина.  8. Эндокринология и метаболизм. Под ред. Ф.Фелинга и др. в 2-х томах, пер. с анг.- М.: Медицина.- ФАКОМАТОЗЫ — группа наследственных заболеваний, относящихся к эктодермомезодермальным дисплазиям и проявляющихся поражением кожи, нервной системы, глаз и внутренних органов. Почти половина случаев факоматозов имеет спорадический характер. Обязательным симптомом этой группы заболеваний является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза. Характерна склонность к.  ФАКОМАТОЗЫ — группа наследственных заболеваний, относящихся к эктодермомезодермальным дисплазиям и проявляющихся поражением кожи, нервной системы, глаз и внутренних органов. Почти половина случаев факоматозов имеет спорадический характер. Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы. В настоящее время известно около наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Большую группу наследственных заболеваний составляют болезни обмена веществ   ID: Название работы: Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы. Категория: Контрольная. Предметная область: Медицина и ветеринария. Описание: Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы. В настоящее время известно около наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Автор: Е. И. Гусев, Л. В. Калинина. В монографии обобщены оригинальные данные, касающиеся патогенеза, клиники и диагностики наследственных болезней обмена веществ и факоматозов, протекающих с поражением нервной системы. Описываются ранние симптомы наследственных болезней обмена и факоматозов, их динамика, характерные сочетания, клиническая и биохимическая характеристика, принципы патогенетической и симптоматической терапии, хирургического и ортопедического лечения, а также профилактика. Для педиатров и невропатологов. Глава 4. наследственные метаболические заболевания нервной системы у детей. Наследственные метаболические заболевания (НМЗ) - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день насчитывается более нозологических форм, и это число постоянно увеличивается. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы. Файл формата pdf. размером 7,04 МБ.  Описываются ранние симптомы наследственных болезней обмена и факоматозов, их динамика, характерные сочетания, клиническая и биохимическая характеристика, принципы патогенетической и симптоматической терапии, хирургического и ортопедического лечения, а также профилактика. Для педиатров и невропатологов. Чтобы скачать этот файл зарегистрируйтесь и/или войдите на сайт используя форму сверху. Регистрация.